La síndrome de Marfan és una malaltia que afecta el teixit connectiu

Jul 24, 16 La síndrome de Marfan és una malaltia que afecta el teixit connectiu

Té un origen genètic i sol provocar alteracions en els ulls, l’esquelet, el cor i en els vasos sanguinis. L’esperança de vida dels pacients que pateixen aquesta malaltia ha augmentat molt.

Que es?

La síndrome de Marfan és una malaltia que afecta el teixit connectiu. El teixit connectiu està format per les proteïnes que li brinden suport a la pell, els ossos, els vasos sanguinis i altres òrgans, és a dir, serveix com ‘cola’ de totes les cèl·lules, donant forma als òrgans, músculs, vasos sanguinis, etc. També té altres funcions importants com el desenvolupament i creixement, abans i després del naixement, i l’amortiment de les articulacions.
causes

leer más

La síndrome de Brugada és una malaltia d’origen genètic

Jun 19, 16 La síndrome de Brugada és una malaltia d’origen genètic

Es produeix per l’alteració en els gens que dirigeixen la formació de les proteïnes cardíaques que regulen el pas dels ions a través de la membrana cel·lular, conegudes com a canals iònics, és per això que aquesta malaltia s’engloba en el grup de les conegudes com canalopatías.

L’alteració en el flux d’ions a través de les membranes de les cèl·lules cardíaques crea alteracions elèctriques que afavoreixen l’aparició d’arítmies, generalment ventriculars, que poden provocar síncopes o fins i tot mort sobtada.

És una malaltia rara, més freqüent en homes en la tercera dècada de la vida.

leer más