La síndrome de Marfan és una malaltia que afecta el teixit connectiu

Jul 24, 16 La síndrome de Marfan és una malaltia que afecta el teixit connectiu

Té un origen genètic i sol provocar alteracions en els ulls, l’esquelet, el cor i en els vasos sanguinis. L’esperança de vida dels pacients que pateixen aquesta malaltia ha augmentat molt.

Que es?

La síndrome de Marfan és una malaltia que afecta el teixit connectiu. El teixit connectiu està format per les proteïnes que li brinden suport a la pell, els ossos, els vasos sanguinis i altres òrgans, és a dir, serveix com ‘cola’ de totes les cèl·lules, donant forma als òrgans, músculs, vasos sanguinis, etc. També té altres funcions importants com el desenvolupament i creixement, abans i després del naixement, i l’amortiment de les articulacions.
causes

La síndrome de Marfan és una malaltia causada per una alteració genètica en el cromosoma 15. Les mutacions que es produeixen en gens d’aquest cromosoma provoquen alteracions en proteïnes que formen part del teixit connectiu.

Generalment la malaltia es transmet de pares a fills a través dels gens, però aproximadament el 25% dels pacients no tenen cap pare afectat, per tant, en aquests casos es deu a mutació nova.

Aquesta malaltia afecta tant a homes com a dones. I, com el defecte genètic pot ser transmès als fills, les persones que ho pateixen han de consultar al metge abans que es produeixi l’embaràs.

Símptomes

L’expressió del gen és variable, és a dir, una mateixa família pot tenir diferents característiques i presentar diferents graus de gravetat. Tot i així, la malaltia afecta principalment els ulls, l’esquelet, el cor i els vasos sanguinis, encara que poden aparèixer alteracions a altres nivells:

L’esquelet. Són persones sovint molt altes (en comparació amb els altres membres de la família) i primes, amb extremitats llargues i articulacions amb molta mobilitat. Els dits i les mans són llargs i fins amb aspecte d’aranya, la cara llarga i estreta, protusió o depressió de l’estèrnum, desviacions de la columna vertebral, etc.

El cor i els vasos sanguinis. Les alteracions en aquestes estructures són la principal causa de mortalitat d’aquestes persones. Una de les més importants és la dilatació de l’aorta per la debilitat de la seva paret, i pot fins i tot arribar a estripar o trencar-se.

També poden aparèixer problemes a nivell de les vàlvules del cor: insuficiència aòrtica o prolapse de valvular mitral.

Sindrome Marfan

Els ulls

Miopia, cataractes, dislocació (luxació) del cristal·lí o despreniment de retina, són els problemes més comuns que solen tenir les persones amb la síndrome de Marfan.
Altres alteracions. Pneumotòrax (pulmó col·lapsat), hèrnies inguinals, estries a coll i natges, etc.

Diagnòstic

Les troballes clínics són dependents de l’edat, el que condiciona dificultats en el diagnòstic en nens i pacients joves. Moltes de les alteracions que conformen aquesta síndrome són de presentació més tardana. Només al voltant d’un 40-60 per cent dels pacients amb síndrome de Marfan presenten símptomes.

En la majoria dels casos s’arriba al diagnòstic mitjançant la història i exploració física del pacient, sent més fàcilment establert quan el pacient i altres membres de la seva família presenten luxació del cristal·lí, dilatació de l’aorta i extremitats llargues i primes.

En tots els pacients en els quals se sospiti s’haurà de realitzar un ecocardiograma i una revisió ocular.